2017.3.22 力報專欄—擴大高準確率檢查助降唐氏兒

3月21日是「世界唐氏綜合症日」，社會大眾可藉此了解唐氏症患者和給予他們更多的關懷。唐氏症是一種常見的先天染色體病，其成因至今不明，具偶發性，極少數病症是由父母遺傳所致，其中與孕婦年齡有一定關係，但可通過篩查作預防。現時針對唐氏症的篩查有五種，包括早孕期篩查、聯合篩查、中孕期篩查和非入侵性胎兒DNA檢測，還可以透過羊膜穿刺檢測，前三種的準確率有七至九成，假陽性率約5%，而非入侵性胎兒DNA檢測準確率為99%，假陽性率約1%；羊膜穿刺檢測準確率更高、假陽性率低，但並非所有孕婦適用。目前本澳的免費產檢中只有前三種，而準確率高的後兩種則只為在早孕期篩查中結果異常或35歲以上高齡孕婦提供免費服務。

其實不少的孕婦都期望使用準確更高及非入侵性的檢查，來檢測唐氏症及基因疾病，而現時若孕婦希望自費進行相關檢測，其價格由6,000至7,000多元不等，對居民負擔頗大。隨著科技進步，相關技術的檢驗費已相對下降，建議當局引入相關技術，擴大本地孕婦適用範圍，其後進一步推廣至全部孕婦，為她們提供準確率高且風險低的非入侵性胎兒DNA檢測，完善本澳的產前檢查服務，以減低和預防先天性基因疾病。再者，預防勝於治療，透過技術的引入，提升本澳的診治水平，減少因相關疾病而帶來的巨大醫療開支和後續的社會照顧成本。

(2017.3.22力報專欄C4)